不能不重视的人类遗传病

不能不重视的人类遗传病

遗传缺点主要分为躯体缺点、智力缺点、精神缺点、发育缺点、功能缺点5种。根据生命是在遗传的基础上产生变异的基本原理，兄妹同胞之间生育的孩子不能成人，由于双方是同一个父母，双方的遗传基础一样，后代会没法取得变异，从而会出现白痴、智障等，也就是染色体会缺点。精神分裂症和抑郁症是一种明显的精神缺点，这些病人在民事能力和劳动力上都有丧失，且药物医治作用浅在。虽然双方的血缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代还会产生一定的变异，病人有智力但没有民事能力，实际就是精神病的表现。通过份子遗传学、生命科学向医学的不断参与，人类遗传病终究都会将得到诊断和医治。

遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，终究会变成正常人。遗传病通常具有毕生性的特点。

单基因遗传病:是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是3代近亲直接造成，是三代之外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、腋臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视膜色素变性、抗维生素D佝偻病等.........

多基因遗传病:每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关(3代之内，兄妹同胞之外)，病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

染色体病:(染色体异常而至的遗传病)主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

多因子病:多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症........

1.一个最为有效的方法是：制止近亲结婚或生育。

2.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，产前诊断，基因诊断，遗传病筛查，基因克隆与器官再造。

3.配偶有血缘关系的，应制止生育。

多因子病1.高血压

遗传危险度:★★★★★

多数学者认为，高血压属于多因子遗传性疾病，遗传起主要作用。通过高血压患者家系调查发现，父母均得了高血压者，其子女今后患高血压几率高达45%;父母一方得了高血压者，子女患高血压的概率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的几率仅为3%。

防治原则

⒈坚持监测血压，正常状态下最少每一年1次。

⒉限盐补钾。逐渐把逐日摄取食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。

⒊避免超重和肥胖。

⒋戒烟限酒。

⒉糖尿病

遗传危险度:★★★★★

糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病得病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。

防治原则

引发糖尿病的外因有热量摄取太多，活动量下落，肥胖，吸烟和心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应当做到食粮、肉蛋奶、蔬菜、水果的公道搭配，注意摄取量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄取过量，这时候就应检讨你的食谱并增加运动。

3.血脂异常

遗传危险度:★★★

血脂代谢异常有许多缘由，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，已发现有相当部份血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺点。

防治原则

最重要的是强调迈开腿，管住嘴。一方面要适当限制饮食，但食品种类应尽可能丰富，选用低脂食品(植物油、酸牛奶)，增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食品)，控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。

⒋乳腺癌

遗传危险度:★★★

乳腺癌有明显的家族遗传偏向。流行病学调查发现，5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一名近亲患乳腺癌，则得病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌，则得病率将增加7倍。病发的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

防治原则

有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，初期医治。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这类包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。另外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引发重视，到医院做进一步检查。

⒌胃癌

遗传危险度:★★★

调查发现，胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲和三个mm都因胃癌去世，全部家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。

防治原则

患胃癌危险因素包括缺少体育锻炼、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄取肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有医院监测有没有该细菌感染，有则及时医治。

具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是否是带有疾病基因，以便尽早发现和尽早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调剂，来避免疾病产生的可能。

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