喵~
o(=·ω·=)m
听说好文跟好音乐更配哟
如果您有想听的歌曲
可以后台给我们留言哈
眼耳鼻发育异常相关疾病
一、与眼发育异常相关疾病
（一）常见眼外观形态异常（二）先天性眼发育异常1.先天性眼病
（1）晶状体发育异常：包括混浊（白内障）、形态（圆锥形晶状体）、大小（小球形晶状体）、位置（晶状体异位）等。
（2）房角组织异常：致房水排出障碍所致的婴幼儿型青光眼。
（3）胚裂闭合不全：导致的虹膜、睫状体、脉络膜和视网膜缺损。
（4）先天性瞳孔膜萎缩不全：胎龄7个月时发生瞳孔残膜。
（5）眼睑异常：某些综合征，如Dubowitz综合征、胎儿酒精谱系障碍可见缺损或小睑裂（图6-1）；Noonan综合征和Freeman-Sheldon综合征常出现上睑下垂（图6-2）。
（6）视神经发育不良。
（7）角膜异常：先天性大角膜、先天性小角膜、扁平角膜、球形角膜、巩膜化角膜、先天性角膜混浊、角膜皮样瘤等。
（8）先天性小眼球：常伴有眼前节发育不全、先天性白内障、脉络膜视网膜缺损、视网膜发育不良等。
2.先天异常
（1）Pax6基因：多种眼缺陷中发现Pax6的杂合突变，如虹膜缺损、Peter异常：为眼前节缺陷，角膜中央混浊并与虹膜粘连，伴或不伴晶状体附着于角膜的中央或白内障。有报告Pax6纯合突变可致无眼和严重脑缺陷。
（2）RIEG基因：RIEG基因突变致Rieger综合征（图6-3），常染色体显性遗传。双眼发育缺陷（瞳孔异位、虹膜萎缩及孔洞形成）以及牙齿和面骨的发育不良。
（3）COL4A5、COL4A3或COL4A4基因：突变导致Alport综合征，又称眼-耳-肾综合征。10%～20%的患者有眼部病变，儿童眼底病变黄斑区中央凹反射消失可能是唯一临床异常。
（三）眼球震颤多数婴儿在6月龄内发生眼球震颤，又称“婴儿眼球震颤”。婴儿眼球震颤分传入的神经性（感觉障碍）与传出神经性（特发性）。感觉障碍性眼球震颤为视觉损害，特发性婴儿眼球震颤因视动中枢异常影响视觉器官。因此，婴儿眼球震颤反映早期视感觉运动整合异常致生后早期出现双眼对称的非自主性共额摆动。婴儿眼球震颤病因较多，涉及神经发育、遗传代谢、眼发育等，需多学科合作鉴别病因。
（四）眼形态学异常与相关综合征二、与耳发育异常有关的疾病
1.小耳畸形分级
按发生的部位和程度分为3级（表6-3）。
2.耳部外观异常
外耳异常多为发育遗迹（表6-4）。
3.伴外耳形态异常的关综合征
（1）耳位低：如13-三体综合征、18-三体综合征，均可有的特征。
（2）小耳、耳位低：如21-三体综合征、TreacherCollins综合征（下颌骨颜面发育不全）（图6-4）、半面畸形。
（3）外耳畸形：如22q11.2缺失综合征。
（4）耳与面、脊柱异常：如Goldenhar综合征即面-耳-脊柱综合征，或眼-脊椎发育不良综合征。临床可见一侧耳、鼻、软腭、唇和下颌发育不良，可有不同程度听力异常，伴有严重脊柱侧弯。
三、鼻外观畸形
鼻外形发育异常多与某些疾病有关（表6-6）。
图文改编自：《实用儿童保健学手册》
欲了解更多内容请购买正版图书
《实用儿童保健学手册》
现已面市！
实用·专业·便携
一本读懂儿童保健
主编简介
黎海芪教授
中华医学会儿科学分会儿童保健学组委员，重庆医院儿科主任医师，教授，博士生导师。享受国务院津贴的中国儿童保健权威专家，长期从事儿童保健、婴幼儿营养的研究，在中国儿童保健学界处于领先水平。
本书云集30位国内顶尖儿保专家倾力编写，编写名单↓↓
内容权威实用
《实用儿童保健学手册》云集了国内儿科保健学界从事临床一线工作数十载有着丰富临床经验的30位临床专家进行撰写，具有科学性及权威性。本书共22章，约30万字，逾个表格，余幅图。在《实用儿童保健学》的基础之上，择其要点精简组稿形成手册，如对儿童体格生长发育，神经、心理、行为发育，儿童营养；，疾病预防，环境与健康，常见遗传、代谢性疾病诊断与鉴别，儿童保健工作内容进行详细阐述，供读者随身携带，随时查阅。《手册》同时在临床可以起到“引线”作用，即读者临床查阅《手册》后能再回读《实用儿童保健学》，可以有更加深入的理解。
重点推荐黎海芪教授在《实用儿童保健学》↓↓之上提炼补充又一精品编写手册。
实用·简洁·权威便携查阅
↓↓最懂中国儿童成长↓↓
↓精彩目录抢先看↓
全彩印刷
流程图·照片图·精密表格·便于查阅
《实用儿童保健学手册》实拍↓↓
更多精彩请
转载请注明：http://www.szkgb.com/jbzz/29712.html
