这是关于香港执业医师考试（LicensingExaminationofMedicalCouncilofHongKong）Part3临床考试中儿科一般项目体格检查（generalexamination）的模拟考核。考核的大致要求是4分钟以内（包括汇报查体结果及讨论）仅通过简单的视诊来获得或推理得出患者背后的故事（可能的诊断和鉴别诊断），即Spotdiagnosis。由于难以获得真实患者的体征照片，只能试图通过专业文献的图片来尽可能拼凑、还原查体发现的这些体征。这是一个7岁的女孩，在旁边陪伴的是她的妈妈。查体从视诊开始，首先映入眼帘的是小女孩的特殊面容，因此该站考核的重点应是某种综合征的Spotdiagnosis。初步评估小女孩的身高、体重似无异常，但与其交流期间查体不能合作。小女孩不时扬起大拇指，指向鼻尖，对考生露出了鬼脸般的笑容（grimacingsmile，微笑时眼睛几乎完全闭合）。小女孩天真烂漫的行为完全与其年龄不相匹配，提示可能存在精神发育迟缓。如图1所示，从前方观察，小女孩的面部有些异常特征，包括小头畸形，眼距增宽，双侧睑裂下斜，伴有双侧轻度上睑下垂，但眼球无斜视。继而让小女孩张嘴，小女孩仍然不为所动，无法配合，继续「我行我素」般大拇指朝天，似是做着胜利的手势。此时她的妈妈提示有孩子有高弓腭。图1正面特殊面容（图片来自文献[1]）绕至小女孩的一侧，如图2所示，可见她的眼睫毛很长，下颌突出，双耳后旋且耳位低垂。此时考生突然注意到小女孩的鼻尖如喙状。图2侧面畸形特征（图片来自文献[2]）通常对于综合征的视诊部位至少还要包括四肢（时间允许时还有躯干部）。如图3所示，此时考生感觉小女孩的手指/足趾似有种难以名状的畸形特征——她的拇指/踇指似乎要比正常的要宽大一些，而且其余四指/趾的宽度似乎有所增加。图3手足部特征（图片来自文献[1]）至此，由于时间所限，查体结束，考官的主要问题是：如何通过查体结果来推测患者背后的故事？从双侧上睑下垂的鉴别诊断考虑，儿童相对常见的病因包括重症肌无力、肌强直性营养不良和先天性特发性上睑下垂等，此外还有颅面骨发育不全综合征、努南综合征、Rubinstein–Taybi综合征等基因突变或综合征原因。儿童拇指/踇指宽大畸形（broadthumbs/toes）的鉴别诊断可能包括Aperts综合征、Rubinstein–Taybi综合征、Carpenter综合征和Larsen综合征。实际上，小女孩的畸形特征中，最具特征性的正是拇指/踇指宽大畸形（96%）、特殊面容[%，如双侧睑裂下斜（90%）、钩形鼻（beakednose，87%）、眼距增宽（83%）]和智力发育障碍（～%）[3]，从查体上考虑，三者共存提示Rubinstein–Taybi综合征。Rubinstein–Taybi综合征是一种常染色体（16p13.3）显性遗传的疾病，该综合征极为罕见，目前尚无诊断标准，诊断常需基因检测（CREBBP或EP）[3-4]。文献报道的案例中，中位年龄约为7岁，女性比例占63%[5]。宽大畸形的拇指/踇指有时可向桡侧偏移（33%），且如上述案例所示，其余四指/趾也可变得宽大（74%）。此外，这种宽大畸形并不局限于四肢远端的指/趾骨，少数患儿可有宽短的跖骨。患儿还可见小指弯曲（clinodactyly，50.3%）或骑跨趾（overlappingtoes，45.6%）[6-7]。除了上述典型特征，Rubinstein–Taybi综合征的其他表型特征包括产后生长发育迟缓（身材矮小、言语发育障碍、小头畸形）、鬼脸笑容（Smilegrimacing）、小颌/下颌后移畸形、长睫毛、肥胖、高腭弓或牙齿畸形、鼻中隔偏移、隐睾以及眼、心、肾等器官畸形[3]。文献中最常见的眼部异常是鼻泪管阻塞、角膜异常（角膜浑浊）、先天性青光眼、先天性白内障等。患儿还可发生癫痫或脑电图异常、孤独症或孤独症样行为[2,7]。年国内俞莎等也曾报道一例因生长发育迟缓入院的４个月大的男婴。除了典型的特殊面容，患儿还有额头稍凸、弓形眉、小眼裂、眼距增宽、宽鼻梁、双侧耳位低垂、外耳廓畸形、双手断掌纹，双侧拇指和第１足趾宽大畸形、双足第１～２趾间趾蹼和左足叠趾畸形（第４趾叠压于第３趾），后经基因检测证实CREBBP新发突变，符合Rubinstein–Taybi综合征的诊断[8]。综上所述，Rubinstein–Taybi综合征具有典型的畸形特征，尤其是拇指/踇指宽大畸形、特殊面容和生长发育迟缓，提高临床医生对该综合征的认识有利于患儿尽早接受基因检测以明确诊断。还记得，她用宽大的拇指对着喙状的鼻尖，向我露出了鬼脸般的笑容。
策划：Rabbit
题图来源：文献1
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