20岁男性，表现为双侧易疲劳性上睑下垂1月。查体可见双侧不完全性上睑下垂，往上凝视时加重，休息后可好转（图A-B）。重症肌无力相关检查结果阴性。头颅MRI可见导水管周围灰质对称性T2和DWI高信号（图C）。脑脊液乳酸升高。线粒体基因检测证实MT-APT6A基因TC同质性突变，是Leigh综合征的致病突变。本例患者易疲劳性上睑下垂可能与位于动眼神经核复合体及核上通路之间的中央突触功能障碍有关。
（图：A-B：双侧易疲劳性上睑下垂，休息后好转；C：MRI可见导水管周围灰质T2和DWI对称高信号病灶）
[参考文献]
OhEH,ChaeSH,ChoJW,BaikSK,ChoiSY,ChoiKD,ChoiJH.Fatigableptosisasaninitialpresentationofadult-onsetLeighsyndrome.Neurology.Oct17;89(16):.
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